10月23日,我院产前诊断技术通过了省卫生厅的验收。该诊断中心的成立,在母亲怀孕期间就可以对新生儿的先天性遗传疾病做出诊断,为湘西北地区建立了预防出生缺陷的一道重要防线。
据介绍,产前诊断是一门新兴的学科,近年来发展很快,目前我国还处于起步阶段。是指在妊娠期对胎儿应用各种先进的科技手段,了解胎儿宫内的发育状态,对先天性和遗传性疾病作出诊断。产前诊断是预防有严重遗传性疾病或先天性缺陷胎儿出生的一项有效而可靠的措施。
为做好产前诊断工作,我院于2005年至2010年先后选派22名相关的业务技术骨干参加省厅、省妇幼保健院举办的产前诊断技术规范培训,熟练掌握了羊水穿刺、脐水穿刺产前诊断技术和染色体分析,并取得资格证。先后安排妇产科、中心实验室、B超室的多名医师到国家级诊断中心和省妇幼保健院的产前诊断中心进修学习有关知识和技术。2006年购买了飞利浦四维彩超,参照胎儿宫内生长发育各项指标的正常值,对胎儿进行多项指标宫内产前筛查,为临床的诊断和处理提供了依据。2008年8月,开始了产前筛查,2009年4月开始了羊水细胞胎儿染色体分析。至此,我院已基本建立起一整套全面检测胎儿发育,减少出生缺陷的人员队伍、系统设备和检测水平。
“以前我们在妊娠期只能查出一些肉眼可见的,如器官缺损、先天性心脏病或无脑儿,而现在可以查出的疾病范围扩大了。”妇产科黄开淑主任表示,在我院产前诊断中心21-三体综合征(一种智力低下的疾病)、18-三体综合征、神经管缺损等先天性疾病都可以及时筛查出。
目前我院已筛查孕妇4000多例,筛查出高危孕妇216例,对筛查出的高危孕妇,我们都给予合理化的建议,并追踪观察,将出生缺陷的发生率减少到最低。
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产前诊断中心具备下列技术条件:
(一) 具有健康教育指导能力、由多学科组成的专家群体。
(二) 具有多学科组成的遗传咨询专家团队,可根据表型、核型、群体遗传及特殊专科检查,对患者做出诊断,对遗传病再现风险进行评估。
(三) 妇产-生殖科已开展:产前筛查、细胞遗传学检查、人流术、引产术、内分泌测定、生化免疫检测,宫、腹腔镜联合诊治不孕不育患者,人工授精、体外授精胚胎移植(IVF-ET)辅助生殖技术等。
(四) 超生影像室
1. 对胎儿生长发育的评估;
2. 羊膜腔穿刺定位技术;
3. 体表畸形、严重内脏畸形诊断技术。
(五) 生化免疫室
AFP、HCG、PAPP-A、内分泌、生化免疫检测等。
(六) 细胞遗传室
1. 产前筛查、新生儿疾病筛查;
2. 外周血、羊水培养技术;
3. 染色体常规G带、C带显带及核型分析技术。
张朝霞 雷云
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