新生儿遗传代谢病筛查目前已在我院中心实验室正式开展！主要筛查新生儿遗传代谢病有：先天性甲状腺功能减低症（CH）、苯丙酮尿症（PKU）。

     一、先天性甲状腺功能减低症（CH）：

        1.筛查指标：促甲状腺素（TSH）定量测定；化学发光法，收费60元；

        2.确诊指标：血清促甲状腺素（TSH）、游离甲状腺素（FT4）浓度；

        3.血TSH增高，FT4降低者，诊断为先天性甲状腺功能减低症；

        4.血TSH增高，FT4正常者，诊断为高TSH血症；

     二、苯丙酮尿症（PKU）

        1.筛查指标：苯丙氨酸（Phe）定量测定；时间分辨荧光，收费25元；

        2.诊断：phe大于360umol/L即为PKU，phe小于或等于360umol/L即为轻度高苯丙氨酸血症；

        3.鉴别：苯丙酮尿症（PKU）需与四氢生物蝶呤缺乏症（BH4D）鉴别；

        方法：先填写知情同意书，由接受相关培训人员应用专用采血卡片严格按相关规范采血送  检。

　　　　　　　　　　　　　　　　　　　     　王铭初