2月29日是第十七届“国际罕见病日”。为响应“关注罕见，点亮生命之光，弱有所扶，践行人民至上”的国际罕见病日主题，进一步提高大众对罕见病的关注和认知，从而促进罕见遗传病的筛查、诊断及预防。29日上午，常德一医在门诊大厅举办了“国际罕见病日多学科联合义诊”活动，由来自医学遗传科副主任彭丹、儿童医学中心副主任汪明辉、内分泌科副主任余芳、神经内科副主任医师刘想林、血液科医师方丹等多位专家组团解答罕见病患者及家属的相关问题。

义诊活动现场

患者们就遗传性痉挛性截瘫、行为异常的痫性发作、先天性癫痫及耳聋等问题进行咨询，义诊团队的专家们详细地询问病史、病症，并为有需要的患者进行了免费的基因检测。

医学遗传科副主任彭丹为患者看诊

儿童医学中心副主任汪明辉为患儿检查

内分泌科副主任余芳为患者看诊

许多疾病虽然因发病率低被称为罕见病，但鉴于我国庞大的人口基数，罕见病也并不罕见。每个人都平均携带3个致病基因突变，一旦父母双方拥有相同的缺陷基因，就有可能生下有罕见病的宝宝。

常德一医一直关注和致力于罕见病的诊断和治疗工作，2024年2月23日湖南省湘北片区罕见病诊治中心在该院挂牌成立，医院将以此为契机，进一步加强罕见病防治研究，加快罕见病实验室检测能力建设，加大人才队伍培养力度，设立罕见病专门科室或诊疗团队，提供多学科协作诊疗服务，不断提升罕见病识别诊疗能力及规范化管理水平，逐步实现罕见病早发现、早诊断、能治疗、能管理的目标。

作者：唐蕾

编辑：吴梦琦

审核：熊妮

终审：陈颖