常德市第一人民医院于2008年开展产前诊断,2011年开设遗传咨询门诊,2016年7月成立遗传专业组,2019年8月正式成立医学遗传科,现有遗传门诊医生2人,遗传实验室专业技术人员3人,副主任护师1人。南华大学硕士研究生导师1人,高级职称2人,硕士研究生2人。遗传门诊接诊病人逾万,每年完成产前诊断逾1000例、外周血核型逾3000例,积累了丰富的临床诊断经验,确诊“世界首报染色体核型”1例。获得省级科技成果奖1项、市级科技成果奖1项,发表SCI论文1篇。


遗传门诊医疗服务项目与范围:1、  孕前/孕期遗传优生咨询:妊娠期用药咨询、胎儿超声异常咨询;不良孕产史(畸形胎儿、家族遗传病胎儿孕产史、复发性流产)孕前/产前咨询;2、遗传相关疾病咨询:生长发育、精神发育迟缓、智力运动障碍、多发畸形等;3、产前筛查及产前诊断:产前血清学、无创DNA筛查及高危妊娠产前诊断;4、单基因病诊断遗传性贫血(地中海贫血、血红蛋白病等)诊断。


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